Traumatologia e Ortopedia
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 Marfan, Ehlers-Danlos, Homocistinúria 
Marfan, Ehlers-Danlos, Homocistinúria
Genes estruturais ...

Fenótipo geralmente ausente ao nascimento e evolui com o tempo
Deformidades geralmente tem recorrência após cirurgias
Tendência a herança autossômica dominante
Osteogênese imperfeita, displasia espondiloepifisária estão em outra seção.

Síndrome de Marfan

Doença genética do tecido conjuntivo
Autossômica dominante
Causado por mutação no gene da proteína fibrilina que tem função em manter resistência cíclica
Alterações nos sistemas ocular, esquelético e cardiovascular

Esquelético
MMSS mais longos do que o esperado
Araquinodactilia (dedos longos e finos)
Deformidades de pectus
Membros longos e finos
Escoliose

Cardiovascular: dilatação aórtica, aneurismas, prolapso mitral

Oftalmológico: luxação do cristalino superiormente (na homocistinúria é inferiormente)

Estrias na pele


Tipos clínicos
Astênico: Alterações cardíacas proeminentes
Não astênico
Contractural: articulações com ADM reduzida
Hipermóvel: ADM aumentada
Critérios para diagnóstico
Berlin: mais liberal
Ghent: mais restritivo
Ectasia dural: volume dural > 7 cm3 abaixo da placa terminal de L5 por RNM

Característica do polegar:
Sinal de Steinberg: ao prender o polegar entre os dedos, o polegar atravessa o rebordo ulnar

Hiperfrouxidão é responsável pela maior parte dos problemas ortopédicos

Escoliose:
Curvas pequenas tratadas como idiopática mas com menos eficácia da órtese
Curvas geralmente curtas com displasia vertebral
Geralmente associada à cifose, especialmente na região lombar
Cirurgia: curvas rapidamente progressivas no esqueleto maduro ou curvas grandes e progressivas no maduro
Evitar correções extremas e fazer fusão da curva primária e secudária
Ectasia dural: comum e com gravidade que ↑ com a idade
Gravidade sem relação com outros achados clínicos

Otto pelvis

Osteopenia leve


Ehlers-Danlos

Varias doenças com fenótipo similar
Manifestação varia com o tipo
Hipermobilidade articular
Hiperextensibilidade da pele
Escoliose (mais comum nos tipos III e VI)
Graus variados de osteopenia
Artralgia
Instabilidade articular
Causada por mutação no gene do colágeno (AA) ou proteína que processa o colágeno (aa)
Classificação modificada
Clássico: tipo I e II
Hipermobilidade: tipo III
Vascular: tipo IV
Cifoescoliose: tipo VI
Artrocalásia: tipo VIIA e VIIB
Dermatopraxia: Tipo VIIC
Tipo
Variedade

Herança

Observações
I
Variedade gravis
AA
Hipermobilidade articular e hiperextensão de pele predominam
II
Variedade mitis
AA
≈ ao tipo I mas mais leve
III
Hipermobilidade familiar benigna

AA

Cicatrização normal
IV
Vascular ou equimótico

AA ou aa

Anormalidade no colágeno tipo III
ADM normal
V

Ligada à X

Hipermobilidade igual ao tipo II mas < ADM e fragilidade da pele
VI
Ocular escoliótico

aa

Redução na concentração de lisina hidroxilase
VII
Acalasia múltipla congênita

AA ou aa

Alteração no colágeno tipo I
Frouxidão articular extrema
Displasia do quadril é comum
VIII


Estigma usual
Doença periodontal progressiva grave

Problemas ortopédicos
Subluxações e luxações recorrentes são comuns
Procedimentos de partes moles com sucesso baixo
Osteotomias costumam ter melhores resultados
Escoliose: pode ser tratada como idiopática apesar de não haver estudos que comprovem
Risco de lesão vascular grave no tipo vascular


Homocistinúria

Erro inato do metabolismo por deficiência da enzima cistationina-β-sintetase
Enzima converte metionina em cisteína (aminoácio não essencial)
Falta da enzima: acúmulo de metabolitos intermediários
Homocisteína e homocistina no sangue e homocistina na urina
Autossômica recessiva

Tipo I: Fenótipo ≈ síndrome de Marfan
Retardo mental ocorre em 50% - não ocorre no Marfan
Altos, com membros longos com aracnodactilia e escoliose
Osteoporose mais grave do que no Marfan
Trombose
Luxação de cristalino
Coagulação anormal
Diferença com Marfan
Na homocistinúria:
luxação do cristalino é inferior
coagulação é anormal

Tipo II e III: sem alterações esqueléticas e tromboses
Tratamento
Depende do tipo
Tipo I: restrição de metionina e suplementação de piridoxina
Tipo II e III: restrição de metionina é danosa
Tipo II: vitamina B12
Tipo III: ácido fólico

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Author: Dublê
Date: 24/2/2020, 10:01
Tipo do Texto: Desvios rotacionais e marcha
Category: Área básica
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