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 Doenças com falha na medula óssea 
Doenças com falha na medula óssea
Doenças hematológicas ...

Anemia de Fanconi
- Autossomica recessiva; 1:100.000 - ♂ = ♀
- Falha na medula óssea, anormalidades esqueléticas
- Pré-maligna: associado a tumores hepáticos, linfoma, mielodisplasia e outros
- Pancitopenia: distúrbio hematológico geralmente tem início com idade média de 8 anos
- Ordem de aparecimento do distúbio hematológico:
- 1º Trombocitopenia - 2º Granulopenia - 3º Anemia
- Exame físico
- RN PIG
- Face típica com micrognatia e nariz largo
- Manchas café com leite
- Deformidade de Sprengel - má-formação renal e pavilhão auricular
- luxação do quadril não é rara
- Síndrome de Klippel-Feil
- Deformidades congênitas radiais do antebraço e mão: mais comuns
- Sindactilias - Hipoplasia ou ausência do polegar - Duplicação do polegar
- Hemimelia radial
- Se rádio ausente: polegar também ausente
- Tratamento:
- Corticoesteróides + andrógenos - Transplante de medula

Trombocitopenia com o rádio ausente
- Autossômica recessiva rara
- Trombocitopenia grave com rádio ausente e polegar presente
- Diferencial com Fanconi e trissomia do 18: se o rádio for ausente, o polegar também é
- Ausência do rádio completa e quase sempre bilateral
- Mão torta radial diferente do Fanconi pela presença do polegar na trombocitopenia
- Hipoplasia do polegar em 50% dos casos
- 40% úmero é hipoplásico ou ausente - 1/3 tem alterações da cintura escapular
- 40% tem deformidades de membros inferiores

Schwachman Diamond
- Insuficiência pancreática exócrina - Herança autossômica recessiva - Neutropenia
- Condrodisplasia metafisária em 62%, geralmente no fêmur proximal
- Falha da medula óssea
- Neutropenia em 95% a 100% - Trombocitopenia em 66%-70% - Anemia em 24%-50%
Quadro clínico:
- Má-absorção, esteatorréia e infecções recorrentes
- Deformidade da coluna (escoliose, cifose)
- Osteonecrose da cabeça do fêmur - Retardo da idade óssea
- Estatura ↓ proporcionada
- Coxa vara - Clinodactilia
- Genovaro
- Mielodisplasia pode evoluir para leucemia
- Mortalidade precoce por infecções, pancitopenia e leucemia
Tratamento:
- Doses ↑ de extrato pancreático e suplementação de triglicérides de cadeia média
- Transplante de medula óssea

Hipoplasia de cabelo e cartilagem
- condrodisplasia metafisária associada a déficit de imunidade celular - autossômica recessiva
Quadro clínico:
- Cabelo fino, não pigmentado - Membros curtos
- Baixa estatura proporcionada
- Diferencial: acondroplasia: não há alteração capilar e o crânio é normal na acondroplasia
- Alteração imunológica: linfopenia leve até síndrome de imunodeficiência grave combinada
- Anemia em 73%: tende a ser grave na infância com melhora com o crescimento
- Tratamento: não é necessário para quem tem doença leve
- Doença grave: transplante de medula óssea  corrige a imunodeficiência mas não a condrodisplasia

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Author: Clone
Date: 24/2/2020, 10:35
Tipo do Texto: Deformidades congênitas
Category: Pediátrica
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