Traumatologia e Ortopedia
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 Problemas de sinalização no desenvolvimento 
Problemas de sinalização no desenvolvimento
no Ambiente fetal e Anormalidades cromossômicas ...

- Geralmente por ação de teratogênicos
- Fenótipo pode ser similar a mutação mas deformidade é estática e com bons resultados no tratamento cirúrgico

Síndrome unha-patela -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=94

Síndrome de Goldenhar
- Não é tão rara (1:5.600) - Displasia ocular-auricular-vertebral
- Frequentemente associado a outras mal formações
- Quadro clínico
- Anormalidades de olhos e ouvidos, unilateral em 85%
- Assimetria facial por hipoplasia de ramos mandibulares
- Anomalias vertebrais: mais comum na cervical baixa e torácica alta
- Hemivértebra é a mais comum
- Defeito do tubo neural mais comum do que na população geral
- ½ tem escoliose
- Deformidade compensatória abaixo da congênita é a mais problemática
- Localização da curva geralmente muito alta para ortetização  artrodese precoce se progressão
- Outras anormalidades: doença cardíaca, fenda palatina, retardo mental (10-25%)

Síndrome Cornelia de Lange
- Face típica com retardo de crescimento  diagnóstico
- Mutação no gene que sinaliza o desenvolvimento do SNC
- Retardo mental está associado
- Deformidades ortopédicas: maior parte é leve e dos membros superiores
- Membros inferiores geralmente não acometidos - Pode ter achados similares a paralisia cerebral
- Escoliose: pode acontecer e deve ser tratada como na paralisia cerebral
- Mortalidade alta por defeitos do mecanismo de deglutição, no 1º ano




Síndrome fetal alcoólica
- Mães etilistas
- Síndrome completa vista somente em filhos de mães etilistas crônicas que beberam na gestação
- Retardo de crescimento intra-uterino, baixo peso, baixa estatura ao nascimento
- Limitações são mantidas apesar de boa nutrição na vida extra-uterina
- Aparência é similar a deficiência de GH
- Distúrbio de desenvolvimento do SNC
- Cabeça e cérebro pequeno, atraso no DNPM
- Muitos apresentam hipotonia que evoluem para espasticidade
- Face típica: fissura palpebral rasa, filtro plano, lábio superior fino
- Anormalidades ortopédicas em 50%: maioria não incapacitante
- Pé torto
- Sinostoses nos membros superiores - DDQ - Fusão C2-C3
- Restrição de ADM ao nascimento, ocasionalmente com contraturas fixas





Síndrome de Down
- Mais comum; incidência relacionada à idade materna
- Aparência facial típica, prega palmar única, clinodactilia do 5º dedo
- Atraso do DNPM - Retardo mental - Mal formações cardíacas
- Malformações ortopédicas
- Marcha com base larga, em rotação externa
- Pelve: acetábulo raso
- Baixa estatura
- Anormalidades cervicais:
- defeito da lâmina de C1, hipoplasia de odontóide, instabilidade ocipício-C1, espondilolistese
- Escoliose: 50% com padrão idiopático
- DDQ não é comum mas displasia pode progredir no crescimento
- Risco mais alto de osteonecrose e epifisiolistese
- Geno valgo, muitos com luxação assintomática da patela que não necessita de tratamento
- Artropatia poliartricular em 10%

Síndrome de Turner
- X0; 1:2500 - Letalidade intra-uterina de 95%
- Baixa estatura, infantilismo sexual, cubito valgo
- Ao nascimento: edema de mãos e pés, mamilos afastados, pescoço “webbed”
- Infância: implantação baixa do cabelo, cúbito valgo, baixa estatura
- Escoliose: 10%
- Atraso da maturação  maior tempo para crescimento da curva
- GH que é administrado geralmente ↑ a progressão da curva
- Pode ser tratada como a idiopática
- Osteoporose: problema pela falta de estrógeno e metabolismo alterado da vitamina D
- Corrigido com suplementação hormonal

Síndrome de Prader-Willi
- Hipotonia, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e deficiência mental
- Incidência 1:5.000
- Neonatos: hipotonia, retardo de DNPM
- Diferencial: atrofia espinal muscular
- 1 ou 2 anos: face característica, obesidade, voracidade para comer
- Hipoplasia de genitais, baixa estatura, retardo mental variável
- Problemas ortopédicos
- Escoliose com início juvenil em 50-90%
- Controle difícil com órtese pela obesidade
- Pé plano, geno valgo mas sem implicações clínicas


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Author: Dublê
Date: 24/2/2020, 10:39
Tipo do Texto: Deformidades congênitas
Category: Pediátrica
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