Traumatologia e Ortopedia
Discussão de casos, questões e dúvidas em tratamentos, com dicas de prova para o TEOT.

 

 
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 Displasias esqueléticas 
Displasias esqueléticas
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- > 200 doenças descritas - Maioria com altura < 2 desvio-padrão da média para a idade
- Anão: estatura baixa desproporcionada
- Tronco curto
- Membros curtos
- Rizomélico: encurtamento proximal
- Mesomélico: segmento médio
- Acromélico: segmento distal
- Termos usados
- Diastrófico: crescimento torcido - Camptomélico: membro angulado
- Classificação: de acordo com o padrão de envolvimento ósseo
- Diagnóstico pré-natal
- Comprimento femoral: melhor para diferenciar entre diversas condições
- Fetos com <40% do comprimento: maioria tem acondrogênese
- Entre 40%-60%: maioria tem displasia tanatofórica ou osteogênese imperfecta tipo II
- ± 80%: maioria com acondroplasia ou osteogênesis imperfecta tipo III
- Se indicado, pode-se avaliar biópsia de vilo coriônico para análise de mutações
- Avaliação
- história médica prévia
- mal formação de extremidades - dificuldade respiratória
- características faciais típicas - doença cardiovascular
- história familiar
- obstrução de vias aéreas superiores - comprimento, peso, perímetro cefálico ao nascimento
- problemas neurológicos como estenose de forame magno como na acondroplasia
- RX:
- Perfl cabeça - AP de tórax, coluna, pelve, braços, mãos e pernas
- Perfil cervical com flexo-extensão se houver suspeita de instabilidade cervical
- Laboratorial
- Cálcio, fosfato, fosfatase alcalina, proteínas
- Afastar hipofosfatemia ou hipofostásia
- Tiroxina sérica se fontanela proeminente e atraso no desenvolvimento ósseo: afastar hipotireoidismo

Acondroplasia -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=129

Hipocondroplasia
- Genótipo similar a acondroplasia - Autossômica dominante
- Defeito no receptor de fator de crescimento de fibroblasto 3 no braço curto do 4º cromossomo
- Nesta doença defeito ocorre no domínio de tirosina quinase
- Mutação ativa fatores que reduzem o crescimento celular
- Quadro clínico: discreto
- Pode ser percebido somente no crescimento puberal
- Retardo mental ocorre em alguns doentes
- Membros são curtos de forma mesomélica
- Proporções corpóreas próximas ao normal - Frouxidão ligamentar é leve
- Não há hipoplasia da face média
- Não há mão em tridente
- Cifose toracolombar não é comum
- Angulação em varo do joelho é leve e pode resolver com o crescimento
- Estenose espinhal foi descrita em 1/3 mas raramente necessita de cirurgia
- Radiológicos
- Critérios diagnósticos de Hall e Spranger
- Primários:
- Estreitamento dos pedículos lombares
- Crista ilíaca quadrado
- Colo femoral largo - “flaring” metafisário leve
- braquidactilia
- Secundários:
- Encurtamento dos pedículos lombares
- “scalloping” leve posterior dos corpos vertebrais
- Alongamento da fibula distal e estilóide ulnar
- Incisura ciática normal, em contraste à alargada na acondroplasia
- Diagnóstico diferencial
- Na forma mais grave pode lembrar acondroplasia
- Nas mais leves, pode ser vista como constitucional
- Displasia metafisária de Schmid
- Discondroesteose: nesta há deformidade de Madelung e ossos carpais triangulares
- Tratamento
- Raramente há problemas médicos graves
- Há resposta adequada a GH - Aconselhamento genético
- Alongamento de membros

Displasia metatrópica
- Rara, herança automossica dominante ou recessiva
- Defeito: causa não é conhecida
- Anel pericondral intacto que permite crescimento circunferencial
- Fise com proliferação normal de condrócitos mas com parada abrupta do desenvolvimento
- Ausência de zonas de condrócitos hipertróficos e degenerativos
- Aparenta ter ananismo por mebros curtos no início da vida mas torna-se um padrão de tronco curto pela redução no comprimento espinal pela cifose e escoliose
- Cauda coccígea: Prolongamento cartilaginoso do coccix que não está presente em outras displsias
- Pode haver frouxidão ligamentar
- Esterno pode ter pectus carinatum
- Escoliose inicia-se na infância e progride - Metáfises alargadas
- Membros tem contraturas de 30-40º na infância
- Alguns pacientes podem ter instabilidade cervical
- Pode haver doença pulmonar restritiva que leva a óbito em 1/3 dos por autossômica recessiva
- Características radiológicas
- Diagnóstico pré-natal por USG no 1º ou 2º trimestre
- Ananismo significativo, tórax estreito, alargamento metafisário
- Hipoplasia de odontóide
- Alargamento de epífises e metáfises
- Acetábulo protuso pode acontecer - Geno varo é leve a moderado
- Osteoartrose de grandes articulações na vida adulta
- Diferencial: síndrome de Morquio pela aparência alargada das metáfises e pelas contraturas
- Tratamento
- Problemas respiratórios por tórax pequeno ou instabilidade cervical
- Instabilidade cervical
- Artrodese se translação > 8 mm ou presença de déficit
- Instabilidade atlato-axial entre 5-8 mm  RNM em flexão e extensão
- Atrodese se compressão de medula
- Escoliose
- Órtese pode ser tentada para curvas < 45º; se maior: artrodese
- Artrodese tem altos índices de pseudoatrose

Displasia condroectodermal – Síndrome de Ellis-van Creveld
- Baixa estatura desproprocionada
- Transmissão autossômica recessiva - Anormalidades em boca, dentes, membros e coração
- Defeito cromossômico no braço curto do 4º cromossomo
- 1/3 morre no período neonatal
- Quadro clínico
- Dentes aparecem e perdem rápido
- Geno valgo significativo - Unhas hipoplásicas
- Hipospádias e epispádia - Tórax estreito
- Frouxidão ligamentar
- Defeitos cardíacos em 50%: defeito de sépto atrial ou átrio único
- Encurtamento das partes média e distais das extremidades associada a coluna normal
- Polidactilia pós-axial é comum, geralmente em mãos e menos em pés
- Características radiográficas
- Costelas curtas e tórax estreito
- Geno valgo bilateral simétrico (face lateral da fise proximal da tíbia é subdesenvolvida)
- Fusão do hamato e capitato e, eventualmente, de outros ossos
- Fise da cabeça femoral ossifica precocemente
- Tratamento
- Sindactilia ou polidactilia: trata-se quando a situação cardíaca permitir
- Valgo: cirurgia se > 20º

Displasia diastrófica
- Displasia com maior número e gravidade de anormalidades esqueléticas
- Extremamente rara - Diastrófica = distorcida - Autossômica recessiva
- Defeito no gene do cromossomo 5: proteína transportadora de sulfato - presente em quase todas as células
- Sulfatação insuficiente na matriz cartilaginosa
- Condrócitos degeneram prematuramente e colágeno está em excesso
- Quadro clínico
- Mento proeminente - Ponte nasal achatada - ½ tem fenda palatina
- Orelha normal ao nascimento  anormal em 3-6 semanas em couve-flôr  Patognomônico
- Altura similar a pseudoacondroplasia e maior do que acondroplasia
- Anormalidades axiais e apendiculares
- Coluna
- Arcos posteriores da coluna cervical geralmente bífidos
- Cifose cervical em 1/3 – 1/4
- Pode ter resolução expontânea - As que progridem podem levar a quadriparesia
- Escoliose em 1/3 mas geralmente não excedem 50º
- Pode ser similar à idiopática ou aguda
- Estenose vertebral rara
- Instabilidade C1-C2: somente um caso descrito
- Apendicular
- Encurtamento rizomélico
- Diáfises de ossos longos curtas e largas
- ¼ com alterações articulares degenerativas
- Ombros podem estar subluxados e também a cabeça radial (encurtamento ulnar)
- Mãos curtas, largas e desviada para ulnar
- Polegar Hitchhiker por 1º MTC triangular hipermóvel (95%)
- Interfalangeanas proximais geralmente fundidas (sinfalangismo)
- Quadril: contratura em flexo persistente
- Epífise da cabeça femoral pode ter sinais de osteonecrose na infância
- Fise femoral proximal: deformidade progressiva que pode causar luxação
- Joelhos com contratura em flexão e valgo excessivo
- Fibula curta: contribui para o valgo dos joelhos
- Pé
- Mais comum aduto e valgo - Depois: equinovaro - Equino puro
- Mãos:
- IFP anquilosadas - Polegar aduzido - 1º MTC pequeno
- Diagnóstico pré-natal
- USG no 2º trimestre: redução do comprimento de ossos longos > 3 desvios-padrão
- Tratamento
- Coluna cervical
- RX lateral cervical: nos primeiros 2 anos
- Se cifose, seguimento clínico e radiológico a cada 6 meses
- Se não progressiva e sem déficit: observação
- Se progressiva mas sem déficit: pode-se tentar órtese (Milwaukee)
- Se progressão apesar da órtese ou déficit: artrodese posterior
- Tóracolombar: escoliose > 50% dos doentes
- Escoliose tem início na infância
- Órtese se < 45º - Cirurgia se > 50º
- Fusão posterior mas pode necessitar também de anterior
- Quadris
- Contratura em flexão de quadris e joelhos tratadas em conjunto
- Se > 40º : liberação (não fazer se preseça de achatamento fisário por recorrência)
- Displasia geralmente progressiva
- Osteoartrose degenerativa: artroplastia se necessário
- Joelhos
- Correção completa da flexão não é possível pela forma condilar que bloqueia a flexão, extensão ou ambas
- Corrigir subluxação patelar - ATJ se dor intensa
- Pés: pés tortos geralmente são rígidos e tratamento gessado não funciona
- Cirurgia após 1 ano

Displasia de Kneist
- defeito no colágeno tipo II - cartilagem com aparência de queijo suiço
- Característica facial típica com articulações grandes, rígidas e com contraturas
- Diferencial:
- displasia metatrópica pelas articulações alargadas
- displasia espondiloepifisária pela doença generalidada tanto da coluna quanto do crescimento fisário
- Quadro clínico:
- Característica facial típica:
- Olhos e fronte proeminente
- Face média com depressão - Muitos com fenda palatina
- Esterno pode ser deprimido e tronco largo (raro na displasia metatrópica)
- Desenvolvimento intelectual normal
- Desenvolvimento motor pode ser atrasado pelas contraturas ou mielopatia
- Descolamento de retina e glaucoma
- Problemas respiratórios: aspiração pela fenda palatina ou traqueomalácia
- Características radiológicas
- Osteopenia de coluna e extremidades, provavelmente por desuso
- Todas as porções da coluna são afetadas
- Cifose e escoliose
- Colo femoral curto com metáfises curtas e largas
- Deformidade em valgo por alterações de fêmur distal e tíbia proximal
- Alterações articulares degenerativas na 2ª década de vida
- Tratamento ortopédico
- Afastar a instabilidade cervical
- Cirurgia para a coluna geralmente não é necessária
- Osteotomias S/N

Displasia espondiloepifisária congênita
- Muito rara. 3-4: 1.000.000 - Similar a Morquio mas sem envolvimento visceral
- Envolvimento epifisário e coluna significativo sem alargamento metafisário ou contratura de outras articulações
- Autossômica dominante mas maioria tem doença por mutação adquirida
- Defeito no colágeno tipo II
- Quadro clínico: gravidade variável
- Pectus carinatum
- Boca pequena característica
- Fenda patalina é comum - Se varo intenso, contratura em flexo do quadril
- Pé: equinovaro (mais comum)
- Escoliose e cifose após os 10 anos de idade
- Membros e extremidades são curtos mas extremidades são mais curtas proximalmente por coxa vara
- Quadris são mais comumente em varo e define a gravidade da doença
- Características radiológicas
- Ossificação retardada na maioria dos locais
- Hipoplasia de odontóide - Forma de pera da vértebra ao RX lateral
- Colo femoral curto e em varo
- Tratamento
- Avaliação períodica oftalmológica
- Instabilidade cervical
- Os odontoideum, hipoplasia do odontóide ou aplasia podem causar instabilidade e mielopatia
- Artrodese se > 8 mm ou sintomas
- Escoliose: artrodese se curva > 40º ou progressiva
- Osteotomia de quadril se ângulo colo-diáfise < 100º

Displasia espondiloepifisária tarda
- Separada da anterior pela idade do diagnóstico e características mais brandas
- Pode ter início no fim da infância ou começo da vida adulta
- Acometimento somente da coluna e de articulações de carga grandes
- Muitos padrões de transmissão genética: mais comum é ligado ao X
- Homens mais acometidos e com maior gravidade
- Mutação no colágeno tipo II
- Características clínicas
- Nos mais precoces, começam aos 4 anos - Estatura levemente baixa
- Pode ser inicialmente diagnósticada como Perthes bilateral
- Doença articular degenerativa começa no quadril ou joelhos na vida adulta precoce
- Caracteristicas radiológicas
- Acometimento dos ombros, quadris e joelhos predominam
- Quadril
- Coxa magna, extrusão ou achatamento epifisário
- Minoria com coxa vara bilateral
- Hipoplasia de odontódie ou os odontoideum pode causar instabilidade cervical

Pseudocondroplasia
- Forma de displasia espondiloepifisária
- Diferenciada pelo início tardio e envolvimento da coluna mais brando
- Frouxidão ligamentar e joelhos em X - Acomete metáfise, epifise e coluna
- Nenhuma outra alteração além das músculoesqueléticas
- Mutação na proteína oligomérica da matriz cartilaginosa
- Corpos de inclusão anormais no retículo endoplasmático dos condrócitos da fise
- Altura normal ao nascimento que cai abaixo do 5º percentil aos 2 anos
- Características faciais: delicadas ou normais
- Instabilidade cervical na minoria dos casos
- Cifose torácica e lordose lombar na maioria
- Escoliose leve ocorre mas raramente é grave - Padrão rizomélico e progride com o tempo
- Mãos não ficam em tridente
- Quadris são displásicos na maioria dos casos
- Articulações com contraturas ou recurvato
- Joelhos em valgo ou em limpador de para-brisas (um varo e outro valgo) por frouxidão ligamentar
- Alterações radiográficas
- Diagnóstico precoce: corpos vertebrais chatos com indentação anterior
- ½ hipoplasia ou aplasia de odontóide
- Epífises ossificam tardiamente - Metáfise de ossos longos largas
- Subluxação progressiva da cabeça femoral
- Tratamento
- Instabilidade C1-C2 - Escoliose
- Estenose cervical geralmente não é um problema
- Luxação e subluxação do quadril pode ser por deformação da cartilagem por contratura em adução do quadril ou valgo jo joelho
- Osteotomia femoral ou procedimento em ilíaco pode ser necessário
- Osteoartrose é frequente

Displasia epifisária múltipla (DEM)
- Uma das displasias mais frequentes - Herança dominante
- Afeta muitas epífises e poucas alterações nas fises e metáfises
- Inclusões citoplasmáticas similares a da pseudoacondroplasia
- Anormalidade na organização das placas de crescimento
- Alterações no colágeno tipo IX que faz ponte entre as superfícies do colágeno tipo II
- Tipos
- Displasia de Ribbins: leve - Displasia de Fairbank: grave
- Quadro clínico:
- Doentes apresentam-se na infância tardia por vários motivos
- Deformidades angulares
- Baixa estatura discreta
- Não há envolvimento visceral - Dor articular
- Redução de ADM - Distúrbios de marcha
- Face e coluna normais
- Características radiológicas
- Maioria nas epífises
- Quase todos os centros de ossificação tem aparecimento tardio
- Quanto mais fragmentação da epífise na cabeça femoral, mais cedo a osteoartrite se instala
- Coxa vara ocorre em alguns pacientes
- Necrose avascular em ½ das cabeças femorais
- Diferenciação de Perthes
- Anormalidades no acetábulo na displasia epifisária múltipla é primária e mais evidente além de alterações radiográficas mais simétricas e contínuas

Condrodisplasia punctata
- Defeito comum na síntese do colesterol
- Calficiações punctatas múltiplas na infância nas epifises
- Diferencial: Síndrome de Zellweger, gangliosidose, rubeola, trissomia do 18 ou 21, deficiência de vitamina K, hipotiroidismo, síndrome fetal alcoólica ou hidantoína
- Tamanho de membros discrepantes, coxa vara, pé torto e outras deformidades
- Instabilidade C1-C2, escoliose congênita ou cifose
- Três grupos
- Tipo dominante ligado ao X – síndrome de Conradi-Hünermann
- Hipertelorismo, ponte nasal deprimida, ponta nasal bífida
- Doenças congênitas renais e cardíacas - Retardo mental é frequente
- Autossômica recessiva rizomélica – geralmente letal na infância
- Microcefalia
- Catarata congênita - Retardo de crescimento
- Ponte nasal bem formada
- Recessiva ligada ao X- muito rara
- Características radiográficas
- Calcificação epifisária marcante
- Calcificação epifisária visível ao nascimento e desaparecem com 1 ano
- Coxa vara
- Fibula com crescimento maior do que a tíbia - Hemivértebra ou barra congênita
- Instabilidade C1-C2
- Tratamento
- Instabilidade C1-C2
- Tratamento da escoliose: artrodese anteiror e posterior + gesso
- Coxa vara tratada se ângulo diáfise-colo < 100º

Condroplasias metafisárias
- Grupo de doenças caracterizadas por irregularidade metafisária mas preservação da estrutura epifisária
- Preservação da epífise contrasta com outras displasias
- Falha na ossificação uniforme das colunas de cartilagem com presenças de ilhas carilaginosas
- Tipos
- Condrodisplasia metafisária de McKusick (hipoplasia de cabelo-cartilagem)
- autossômica recessiva
- defeito no cromossomo 9, no gene RMRP, que codifica enzima mitocondrial processadora de RNA
- Quadro clínico
- Alteração na imunidade celular mediada por células T: ↑ do risco por infecção viral
- Doenças associadas, Hirschsprung, má-absorção, megacolon
- Risco maior de malignidade como linfoma, sarcoma e câncer de pele
- Cabelo fino, esparso
- Frouxidão ligamentar generalizada
- Cotovelos com contratura de flexão - Anemia Geno varo leve
- Pectus excavatum ou carinuatum
- Características radiológicas
- Mais encurtamento e menos varo do que na forma de Schmid
- Envolvimento metafisário mais uniforme e não somente na face medial do joelho
- Crescimento maior da fíbula - Instabilidade C1-C2 pode ocorrer
- Tratamento: instabilidade C1-C2
- Schmid
- Mais comum do que o tipo McKusick
- Defeito no colágeno tipo X - Autossômica dominante
- Quadro clínico
- Anormalidades leves
- Normais ao nascimento - Face normal
- Dor na perna, geno vero, tornozelo varo, baixa estatura
- Diagnóstico diferencial: raquitismo, hipofosfatásia e outras displasias metafisárias
- Características radiológicas
- Metáfises largas e “flared”
- Pode haver cistos - Fises alargadas
- Tratamento: raramente necessário
- Jansen
- Tipo mais raro - Autossômica dominante
- Defeito no receptor para hormônio paratireoideano e proteína relacionada ao hormônio tireoideano
- Pode ter hipercalcemia
- Alterações metafisárias mais graves do que em McKusick e Schmid
- Kozlowski (displasia espondilometafisária)
- Rara - Alterações metafisárias e espinais
- Criança pré-escolar com baixa estatura e cifose leve
- Marcha em Trendelenburg, osteoartrose precoce, limitação de alguns movimentos articulares
- RX: platispondilia leve, condrodisplasia metafisária mais comum no fêmur proximal

Aclasia diafisária (exostose osteocartilaginosa múltipla)
- Maioria autossômica dominante - Na maturidade, para de crescer - Altura no limite inferior
- Três locais diferentes para possíveis mutações nos cromossomos 8,11,19
- Metáfise com afilamento do córtex, inúmeras lombadas
- Geralmente notada após 4 anos quando exostose é notada
- Exostose
- Pressão localizada em tendões e nervos - Assimetria de crescimento ósseo
- Crescimento angular de segmentos ósseos
- Degeneração maligna: condrosarcoma ocorre em 1% dos doentes após a maturidade

Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill)
- Baixa estatura leve, mesomélica
- Expressão mais grave em mulheres - Autossômica dominante com penetrância de 50%
- Distúrbio mais notado no rádio com deformidade de Madelung
- Quadro clínico: apresenta-se em geralm ao 8 anos
- Baixa estatura desproporcional
- Deformidade do antebraço - Dor ou deformidade de punho
- Madelung
- Deficiência de crescimento da porção volar-ulnar do rádio
- Diferencial: Turner, trauma, doença de Ollier, exostose hereditária múltipla
- Tratamento
- Uso de GH pode ser útil em alguns pacientes
- Osteotomia recontrutiva pode ser necessária para antebraço

Displasia cleidocraniana -> http://traumatologiaeortopedia.com/viewtopic.php?t=669

Síndrome de Larsen -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=94


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Author: Dublê
Date: 24/2/2020, 10:01
Tipo do Texto: Conceito básico
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