Traumatologia e Ortopedia
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 Doenças neuromusculares 
Doenças neuromusculares
distrofias, miopatias... ...

- 1-7 em 1000 - Mais comuns: paralisia cerebral, mielodisplasia
- Outras: distrofias musculares, miopatias congênitas, atrofia muscular espinal, ataxia de Friedreich, neuropatias hereditárias sensitivomotoras e poliomielite
- Maioria é genética, com exceção da poliomielite
- Exame físico: um dos seguintes
- Atraso no DNPM
- Marcha anormal - Deformidade nos pés: pé cavo e cavovaro é comum
- Deformidade espinal
- Fasciculação de língua: comum na síndrome do corno anterior
- Redução da sensibilidade vibratória: vista nas HMSN como Charcot-Marie-Tooth
- Exames
- CPK: mais sensível para anormalidades da musculatura estriada
- Níveis mais altos são vistos em Duchenne ou Becker
- ENMG: bom para diferenciar miopatia de neuropatia
- Biópsia muscular: importância igual aos testes moleculares
- Biópsia nervosa: útil para suspeita de doença dismielinizante

Distrofias musculares
- Doenças herdadas, não inflamatórias - Sem causa periférica ou central aparente

Distrofias ligadas ao X

Distrofia muscular de Duchenne -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=128


Distrofia de Becker -> http://traumatologiaeortopedia.com/viewtopic.php?t=679

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Recessiva ligada ao X, rara - Contraturas precoces e cardiomiopatia
- Fraqueza muscular leve até os 10 anos com tendência a andar na ponta dos pés
- Manobra de Gowers pode estar presente
- Características distintivas ocorrem na criança mais velha e iníco da adolescência
- Contratura do aquiles, contratura em flexão do cotovelo e em extensão do pescoço
- Retração dos paravertebrais lombares
- Anormalidades cardíacoas com bloqueios do 1º grau ou completos
- Fraqueza muscular progressiva com alguma estabilização na vida adulta
- Maior parte consegue deambular na 5ª a 6ª décadas de vida
- Diagnóstico: biópsia com miopatia e distrofina normal
- Diferencial: Becker, Duchenne, distrofia escapulofibular muscular e síndrome da coluna rígida
- Tratamento igual ao das outras distrofias
- Escoliose: cirurgia se progressão após 40º

Distrofias autossômica dominante

Distrofia fascioscapuloumeral
- Fraqueza muscular na face, cintura escapular e membros superiores
- Mais comum em mulheres
- Poupa o deltóide e a parte distal do peitoral maior - Início geralmente no início da adolescência
- Escápula alada
- Tratamento
- Escapula alada: pode ser fixada à 3ª - 7ª costelas

Distrofia muscular distal
- Forma rara de distrofia muscular - Geralmente com início no adulto jovem
- Envolvimento inicial na musculatura intrínseca das mãos  progride proximalmente
- Nos membros infeirores, panturrilha e tibial anterior são acometidos primeiro
- Ausência de anormalidades sensitivas, especialmente vibratória, diferencia de Charcot-Marie-Tooth

Distrofias musculares autossômicas recessivas

Distrofia de cinturas: comum
- Geralmente mais benigna do que outras distrofias - Geralmente começa na 2ª ou 3ª década de vida
- Grande variedade de evolução
- Quadro clínico:
- Similar a distrofia facioescapuloumeral, exceto pelo não envolvimento dos músculos faciais
- Fraqueza começa pela cintura pélvica ou escapular
- Progressão geralmente lenta com contraturas que surgem 20 anos após o início da doença
- Distribuição da fraqueza similar a Duchenne e Becker
- Formas
- Tipo cintura pélvica: mais comum
- Fraqueza dos extensores e abdutores  aumento da lordose lombar, anormalidades da marcha e instabilidade dos quadris
- Tipo escapuloumeral: mais rara
- CPK menos alta
- Distrofina presente e normal
- Tratamento: similar a Duchenne e Becker
- Geralmente óbito ocorre antes dos 40 anos

Distrofia infantil fascioescapuloumeral
- Forma grave da distrofia fascioescapuloumeral
- Diplegia facial notada na infância - Perda auditiva sensitivoneural aos 5 anos
- Restrição à cadeira de rodas na 2ª década de vida

Atrofia espinal muscular
- Grupo de doenças com degeneração do corno anterior da medular
- Resulta em atrofia e fraqueza motora - Doenças autossômicas recessivas
- Classificação
- Tipo I – Werdnig-Hoffman agudo (grave)
- Início entre o nascimento e 6 meses
- Tipo II – Werdnig-Hoffman crônico
- Tipo III – Kugelberg-Welander - leve

Ataxia de Friedreich
- doença degenerativa espinocerebelar
- alta incidência de escoliose - autossômica recessiva
- início entre 7 e 15 anos - ♂ = ♀
- Quadro clínico
- Tríade: arreflexia de joelhos e tornozelos, ataxia, sinal de Babinsky
- Critérios de Geoffroy modificado por Harding
- Sintomas primários
- Sintomas primários com início < 25 anos
- Ataxia progressiva dos membros e da marcha
- Tendão aquileu e patelar abolido - Babinsky
- Disartria
- ↓ da velocidade de condução dos nervos dos membros superiores
- Sintomas secundários
- Escoliose, fraqueza piramidal dos membros inferiores, ausência de reflexos nos membros inferiores, perda da sensibilidade vibratória e posicional dos membros inferiores, alterações ao ECG
- Fraqueza muscular: simétrica, com início proximal, mais grave nos membros inferiores
- Tratamento ortopédico: para pé cavovaro, deformidades da coluna e espasmos musculares dolorosos

Miotonia
- Grupo de doenças com inabilidade de relaxamento da musculatura esquética em relaxar após contração
- Demonstrado pela lentidão no relaxamento da mão fechada
- Mais comuns: distrofia miotônica, distrofia miotônica congênita e miotonia congênita
- Todas são raras e com herança autossômica dominante
- Distrofia miotônica
- miotonia simétrica, fraqueza muscular progressiva, atrofia gonadal, cataratas, calvice frontal, doença cardíaca e demência
- começa com acometimento distal
- miotonia começa a desaparecer com a progressão da fraqueza muscular
- início no final da adolescência
- progressão proximal
- ENMG: padrão de “dive-bomber”
- Distrofia miotônica congênita
- Ocorre em crianças com mães com forma frusta ou leve
- Problemas ortopédicos: luxação congênita dos quadris, pés tortos, contraturas articulares
- Miotonia congênita
- Geralmente presente ao nascimento mas aparente aos 10 anos
- Aparência herculeana

Miopatias congênitas
- Crianças flácidas ao nascimento
- Central core disease
- Não progressiva, com atraso do DNPM
- Distribuição da fraqueza igual ao Duchenne
- Miopatia nemalina
- Geralmente tem início da infância com hipotonia que afeta todos os músculos esqueléticos
- Alterações esqueléticas lembram arachnodactilia
- Contraturas não são comuns
- Maiores problemas são escoliose e lordose lombar
- Miopatia miotubular ou centronuclear
- Biópsias com miotubos persistentes que seriam normais na vida fetal
- Disproporção congênita de tipo de fibra
- Fibras do tipo I de tamanho reduzido com fibras do tipo II grandes
- Grau de fraqueza é variável
- Miopatia metabólica

Neuropatias sensitivomotoras hereditárias
- Classificação
- Tipo I, II, III são encontradas predominantemente na faixa etária pediátrica
- Tipo I: atrofia fibular, doença de Charcot-Marie-Tooth (forma hipertrófica), síndrome de Roussy-Levy
- Autossômica dominante, desmielinizante
- Redução da condução nervosa - Fraqueza de fibulares
- Ausência de reflexos profundos
- Tipo II: forma neuronal de Charcot-Marie-Tooth com perda axonal progressiva
- Reflexos normais com tempo de condução levemente anormal - Herança variável
- Tem quadro clínico similar ao tipo I mas com instalação mais tardia e sintomas mais leves
- Tipo III: Dejerine-Sottas
- Início na infância com alterações mais graves do que nos tipos I e II
- desmielinizante
- Diagnóstico: exame físico + ENMG + teste genético
- Tratamento
- Distúrbios de marcha
- Deformidades dos pés: cavovaro - displasia dos quadris
- deformidade espinal - disfunção dos membros superiores

Paralisia Cerebral -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=145

Mielomeningocele -> http://traumatologiaeortopedia.com/kb.php?mode=article&k=117

Poliomielite
- Fase aguda: infecção viral no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral
- 1% desenvolvem forma paralítica - Febre, mal estado geral e encefalopatia paralítica
- Fase aguda termina se 48 horas afebril e ausência de envolvimento muscular progressivo
- Dura 7-10 dias
- Fase de convalescença: por 2 anos após a fase aguda em que há melhora espontânea da paralisia muscular
- Prevenção de deformidade - Fazer fisioterapia para músculos com força entre 30-80%
- Músculos com < 30% da força em 3 meses são considerados permanentemente paralisados
- Fase crônica: começa após 2 anos
- Restauração de equilíbrio muscular e correção de deformidades
- Contraturas de partes moles
- Procedimento de Yount: liberação da banda iliotibial distal
- Ober: se contratura em flexão do quadril estiver presente e associada a flexo do joelho
- Transferências tendíneas: músculo deve ter força grau 4 antes da transferência
- Na transferência, músculos perdem 1 ponto de força
- Osteotomias
- Artrodese
- Complicações
- Síndrome pós-poliomielite: diagnóstico de exclusão
- Reativação do vírus da poliomielite pode ser confundido com esclerose amiotrófica lateral
- 5 critérios
- história prévia de poliomielite
- recuperação parcial neurológica
- período de estabilidade neurológica ≥ 15 anos
- início ≥ 2 dos seguintes após período de estabilidade
- fatiga não habitual, dor articular ou muscular, fraqueza nova em grupo muscular afetado ou não afetado, perda funcional, intolerância ao frio e atrofia nova
- sem outro diagnóstico para explicar os sintomas
- Complicações:
- Deformidade mais comum do pé: pé cavo ou cavovaro


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Author: Dublê
Date: 24/2/2020, 10:40
Tipo do Texto: Desvios rotacionais e marcha
Category: Pediátrica
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Espero que continuem curtindo, do autor: Ortopedista Especialista em Joelho Dr. Márcio Silveira

 

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