Traumatologia e Ortopedia
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 Osteogênese imperfeita 
Osteogênese imperfeita
Doença do colágeno ...

Definição
DÇA DO TECIDO CONJUNTIVO
OSTEOPOROSE GENERALIZADA, pode ser clinica/ imperceptível ou apresentar-se como ENCURVA/O e FRAGILI// OSSOS LONGOS C/ PROPENSAO A FRATURA.
Outros Estigmas: DENTINOGENESE IMPERFEITA, ESCLERAS AZUIS, SURDEZ, FROUXIDAO LIGAMENTAR, HERNIAS, CONTUSÕES FACEIS E SUDORESE EXCESSIVA.
SINONIMOS: Fragilis ossium, osteopsatirose, ossos quebradiços, dça Lobstein e Vrolik.
INCIDENCIA – GERAL – 1:20.000

Classificação - SILENCE
4 tipos genética/ distintos:
1. tipo I: osteoporose generalizada, fragili// óssea anormal, escleras azuis em toda a vida e perda auditiva condutiva pré-senil. Autossômica DOMINANTE. 1:30.000
A. SEM dentinogenese
B. COM
2. tipo II: EXTREMA fragili// óssea, Morte perinatal ou infância precoce. Fêmur em acordeão. Autossômica RECESSIVA. Escleras azuis. 1: 62.000
3. tipo III: RARA, RECESSIVA. Fragili// óssea grave e progressiva, marcada deformi// ossos longos, gde retardo de cresci/o. Escleras Azuis ao nasci/o, ficam menos azuis na infância e normais na adolescência. Não deambulam, morte 3ª década.
4. tipo IV: DOMINANTE, escleras normais, mas se forem azuladas, ficam normais c/ o passar do tempo. A: SEM e B: COM dentinogenese. Deformi// variáveis. Desconhecida.

Patologia
FALHA NA MATURAÇAO DO COLAGENO alem do estagio de fibra de reticulina.
Os osteoblastos tem ativi// normal ou aumentada, mas não produzem ou organizam o colágeno.
A formação do osso encondral e intramembranoso está alterada.
A qti// ossos tramados – Woven bone – é maior do q nos normais.
Os osteoclastos são morfológica/ normais.
As trabéculas são finas e não tem padrão trabecular organizado.
Esponjosa é escassa.
As fendas de osteoide são largas e estão preenchidas por volumosos osteoblastos.
Os centros de ossificação 2aria na epífise tem atraso de maturação e as ilhas residuais de cartilagem permanecem na epífise.
Achados anatômicos: porose – osteopenia, diminuição tamanho, deformi// esquelética 2arias a fratura, distúrbio assimétrico cresci/o fisario. Corticais “casca ovo, escassez da esponjosa. Fraturas em diversos graus de consolidação.
Pode haver cifose combinada com escoliose.

Quadro clinico
Múltiplas fraturas
Membros deformados e curtos
Crânio mole e membranoso – risco de hemorragia intracraniana.
Formas moder e leve: fragili// óssea é o achado + proeminente.
Qto + cedo ocorrem as fx, + grave é a dça.
O fêmur é fraturado + comumente q a tíbia.
Frat: convexi// do osso, transversa, desloca/ mínimo
Consolidação: veloci// normal, o calo pode ser hiperplasico e grande, lembra osteossarcoma.
Pode haver pseudartrose se a fx não for mobilizada.
Um osso fraturado uma vez tende a repetir por causa da deformi// c/ angulação dos frag/os e atrofia de desuso da imobilização.
A freq das fx diminui drástica/ após a adolesc.
FEMUR: deformi// angulaçao Antero-Lateral. Prox: coxa vara. Protrusao acetabular
Frouxidão ligamentar.
Luxação patelofemoral.
Pele fina, músculos hipotônicos.
Fronte larga – cabeça capacete
Escleras azuis – na esclera, sua camada de colageno é fina. Anel de saturno.
Desloca/o retina.
Dentes: deficiência da dentina
Surdez – 40% tipo I, < freq no tipo IV. Otosclerose.
Cifoescoliose está presente 20-40%. Curva + comum: escoliose torácica.
Baixa estatura.
RX
Forma grave – são bastante visíveis ao nasci/o, ossos longos dos membros são curtos e largos com corticais finas. Diaf e metaf são largas. Fairbank 3 padroes radiol: osso espesso ( formação de calo), frágil (diaf estreitas, medular pode estar obliterada c/ corticais finas, trabec finas na cavi// medular e osteopenia. Insuf na formação de osso novo subperiosteal. Metaf em corneta, defeito de remodelação) e cístico (a cça cresce mas não deambula, e a falta de stress leva a um padrão cístico em favo nos ossos longos, calcificações em pipoca nas metaf e epif perto da placa de cresci/o = frag/açao traumatica da placa de cresci/o).
Ossos wormianos: cogumelos com calvário muito fino, marcada escassez e retardo ossific, são porçoes destacadas dos centros de ossific 1aria de ossos membranosos adjacentes.
Forma leve – osteoporose, as corticais são finas e no canal medular, as trabéculas ósseas são finas com aspectos semelhantes a um pena. Linhas de “Harris” = indicando períodos transitórios de parada de cresci/o fisario.
As frat remodelam adequada/e.
Vértebras bicôncavas.
Vários graus de escoliose e cifose em cerca de 40%.
Formação de calo hiperplasico – raro, é difícil de distinguir do osteossarcoma. É + comum em meninos, escleras brancas, historia negat de OI. Pode ocorrer sem fratura. O fêmur é o local + comum. Numerosas frat sem formação de calo exuberante. Achado clinico: inflamação aguda localizada. TC ajuda no dx diferencial. Tto sintomático.
Laborat – Ca e P normais, FA pode estar aumentada.
Dx diferencial – neonatal: hipofosfatasia congênita, q é letal e tem baixo nível de FA. Acondroplasia. Sd da cça espancada (Silverman). Leucemia. Osteoporose idiopatica juvenil.
Tto – “tentativa”: hormônios sexuais. Bifosfonados.
Tto ortopédico – objetivo proporcionar o máximo de função possível. No RN, as frat múltiplas, especial/ costelas e crânio são os maiores problemas, insuf respirat, infecção e hematoma subdural. Geral/ as frat não requerem tto especial.
As imobilizações devem ser usadas por pouco tempo, para evitar osteopenia de desuso, e > risco de refratura, alinhamento ósseo adequado.
Cirúrgica/: fix interna c/ hastes intramedulares, osteotomias múltiplas (Sofield-Milar), suporte c/ orteses.
Indic para osteot múltiplas: deformi// progressiva dos ossos longos q seja grave, interferindo c/ o uso de suporte ortotico, prejuízo da função e multiplici// de fraturas. Não deve ser realizada antes de 2 anos. A haste pode ser sólida (preferida no Tachdjian) ou telescopante (Bailey e Dubow).
Complicações do tto cirurg: extrema osteoporose, encurva/, frat da haste, migração da haste, parada de cresci/o, pseudartrose, retardo de consolidação, fratura perihaste. Gde perda de sangue.
Escoliose e cifose – incid na adolesc e adulto, na forma grave, 80-90%. Aumentam progressiva/. Orteses são ineficazes, levam a deformi// na caixa torácica. Fusão espinal é realizada numa tentativa de controlar a escoliose, mas é algo “provisório”.
Prognostico – grave: morte ao nasci/ ou cça pqna. Tendência gradual a melhora, a incidência da fx decresce após a puber//.
Instrução e educaçao – riscos no ambiente, inteligência normal.


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Author: Dublê
Date: 24/2/2020, 10:36
Tipo do Texto: Deformidades adquiridas
Category: Pediátrica
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