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 Mucopolissacaridoses 
Mucopolissacaridoses
Distúrbio no metabolismo das glicosaminoglicanos (GAG). ...

Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Isso significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG).

Quais os tipos de mucopolissacaridose?
MPS I: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele
MPS II: Síndrome de Hurler
MPS III: Síndrome de Sanfilippo
MPS IV: Síndrome de Mórquio
MPS VI: Síndrome de Maroteux-Lamy
MPS VII: Síndrome de Sly


Quais os sintomas da mucopolissacaridose?
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente.

Alguns dos sintomas são:

Macrocefalia (crânio maior que o normal)
Hidrocefalia
Deficiência mental
Alterações da face
Aumento do tamanho da língua (macroglossia)
Dificuldade visual
Dificuldade auditiva
Má-formação dos dentes
Infecções de ouvido
Rinite crônica
Atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso)
Rigidez das articulações
Deformidades ósseas
Excesso de pêlos
Compressão da medula espinhal
Apnéia do sono
Infecções respiratórias
Insuficiência de válvulas cardíacas
Hérnia inguinal ou umbilical
Aumento do fígado ou do baço
Síndrome do túnel do carpo
Prisão de ventre
Diarréia


Como diagnosticar mucopolissacaridose?
O diagnóstico da mucopolissacaridose é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas.




Tipo

Principal doença

Enzima deficiente

Produtos acumulados

Sintomas



MPS I

Síndrome de Hurler
α-L-iduronidase sulfato de heparina
sulfato de dermatina
Retardamento mental
Micrognatia
Macroglossia
Degeneração retiniana
Turvação corneal
Cardiomiopatia


MPS II

Síndrome de Hunter
Iduronato sulfatase sulfato de heparina
sulfato de dermatina
Retardamento mental

(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)


MPS III

Síndrome de Sanfilippo A
Síndrome de Sanfilippo B
Síndrome de Sanfilippo C
N-acetilgalactosamina
N-acetilglucosaminidase
N-acetilglucosamina 6-sulfatase
sulfato de dermatina
sulfato de heparina
sulfato de heparina
Atraso de desenvolvimento
Hiperatividade severa
Disfunção motora
Morte na segunda década de vida








MPS IV

Síndrome de Morquio
Galactose 6-sulfatase
6-sulfato de condroitina
sulfato de queratina
Severa displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora


MPS VI

Síndrome de Maroteaux-Lamy
N-acetilgalactosamina 4-sulfatase sulfato de dermatina
Severa displasia esquelética
Baixa estatura
Disfunção motora
Cifose
defeitos cardíacos


MPS VII

Síndrome de Sly
β-glucuronidase sulfato de heparina

4,6-sulfato de condroitina
sulfato de dermatina
Hepatomegalia
Displasia esquelética
Baixa estatura
Turvação corneal
Atraso no desenvolvimento


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Author: marcio
Date: 24/2/2020, 10:30
Tipo do Texto: Infanto-juvenil
Category: Tumor e osteometabólicas
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