Traumatologia e Ortopedia
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[KB] Mucopolissacaridoses


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marcio
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[KB] Mucopolissacaridoses
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PostPosted: 12/7/2013, 06:21 Rate Post

Category: Tumor e osteometabólicas (5)
Article Type: Infanto-juvenil

Article Name: Mucopolissacaridoses
Author: márcio
Description: Distúrbio no metabolismo das glicosaminoglicanos (GAG).

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PostPosted: 12/7/2013, 06:22 Rate Post

APMPS - Associação Paulista de Mucopolissacaridoses




- Excreção urinária de mucopolissacarídeos por alteração dos lisossomos e suas enzimas
- 13 tipos, sendo classificadas conforme a substância acumulada
- Podem ser diferenciadas através de exames de urina e estudos metabólicos como a cultura de fibroblastos
- Maioria autossômica recessiva, exceto a tipo II (Hunter) que é ligada ao X
- Não é possível diferenciá-las através das alterações radiológicas.
- Tipos mais comuns: Tipo I (Hurler) e IV (Morquio)
Quadro clínico
- Criança é normal ao nascimento e a doença clínica começa aos 2 anos
- É detectável entre 6-12 meses
- Rigidez: deposição de mucopolissacarídeos na cápsula e estruturas periarticulares
- Corpos vertebrais ovais - Pelve larga - Ilíaco plano - Coxa valga




Doença de Niemann-Pick
- Defeito inato do metabolismo: deficiência da enzima esfingomielinase  acúmulo de fosfolípides
- Autossômica recessiva
- Início na infância: hepatoesplenomegalia e icterícia com retardo mental universal
- Alterações ósseas:
- osteoporose e alargamento das metáfises e diáfises de ossos longos, principalmente no fêmur
- Prognóstico: ruim, com óbito após 1 ano do início da doença
- Tratamento: sem tratamento específico





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